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“從全局來(lái)看，我國(guó)罕見(jiàn)病防治已從‘政策空白’階段邁入‘體系構(gòu)建’的關(guān)鍵時(shí)期。”近日，在2025年補(bǔ)體日大會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，在政策大力支持下，我國(guó)罕見(jiàn)病防治體系不斷完善：第二批罕見(jiàn)病目錄的發(fā)布，使得納入目錄的病種增至207種；通過(guò)醫(yī)保談判，多種高價(jià)罕見(jiàn)病藥物價(jià)格大幅降低；診療協(xié)作網(wǎng)的建立，顯著提升了基層醫(yī)院的診斷能力。

據(jù)了解，罕見(jiàn)病具有“病種多、發(fā)病率低、診療難”的特點(diǎn)。目前，全球已知罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中80%屬于遺傳性疾病，涉及基因缺陷、蛋白功能異常等復(fù)雜病理機(jī)制。在中國(guó)，由于人口基數(shù)龐大，罕見(jiàn)病患者總數(shù)已突破2000萬(wàn)。

罕見(jiàn)病保障體系逐步完善

(相關(guān)資料圖)

近年來(lái)，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病防治的重視程度與支持力度不斷提升，　已出臺(tái)一系列政策舉措。

除先后發(fā)布兩批罕見(jiàn)病目錄外，我國(guó)診療規(guī)范與服務(wù)體系建設(shè)正在同步推進(jìn)。據(jù)張抒揚(yáng)介紹，我國(guó)組建了由419家醫(yī)院構(gòu)成的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，搭建國(guó)家罕見(jiàn)病多學(xué)科診療平臺(tái)，通過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療、專家會(huì)診等形式，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療與雙向轉(zhuǎn)診，極大縮短了患者的平均確診時(shí)間。另外，北京協(xié)和醫(yī)院還開(kāi)發(fā)了中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，為了解我國(guó)罕見(jiàn)病的分布、發(fā)病特點(diǎn)和精準(zhǔn)施策提供了關(guān)鍵支撐。

同時(shí)，為進(jìn)一步加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布了《罕見(jiàn)病病種診療指南(2025年版)》，針對(duì)86種罕見(jiàn)病給出了全流程診療指導(dǎo)，涵蓋診斷方法、治療方案、康復(fù)建議等內(nèi)容，并依托行業(yè)組織大力開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，全面提升了罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療能力。

通過(guò)醫(yī)保談判這一有力手段，我國(guó)還將眾多價(jià)格高昂的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范疇，大大減輕了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。例如，脊髓性肌萎縮癥(SMA)用藥諾西那生鈉注射液已從一支70萬(wàn)降至數(shù)萬(wàn)元。

部分治療手段取得突破性進(jìn)展

曾幾何時(shí)，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)的血管內(nèi)溶血、非典型溶血尿毒綜合征(aHUS)的腎臟損傷、全身性重癥肌無(wú)力(gMG)引發(fā)的言語(yǔ)不清、吞咽障礙乃至呼吸衰竭，以及視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)的高復(fù)發(fā)與高致殘風(fēng)險(xiǎn)，都是臨床診療中的難題。不過(guò)，隨著診斷技術(shù)規(guī)范化與多學(xué)科協(xié)作深化，這類(lèi)疾病的診療已從傳統(tǒng)的支持治療邁入精準(zhǔn)靶向治療的新階段。

據(jù)介紹，上述罕見(jiàn)病多與補(bǔ)體系統(tǒng)有關(guān)。補(bǔ)體系統(tǒng)是人體先天免疫的核心組成部分，它一方面在免疫監(jiān)視與組織穩(wěn)態(tài)中扮演著關(guān)鍵角色，助力機(jī)體清除病原體與受損細(xì)胞，為健康筑牢防線；另一方面，一旦補(bǔ)體系統(tǒng)出現(xiàn)缺陷、功能障礙或過(guò)度活化，又會(huì)成為多種炎性或自身免疫性疾病的驅(qū)動(dòng)因素，誘發(fā)PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕見(jiàn)病。這類(lèi)罕見(jiàn)病的危害具有顯著共性：其一，起病隱匿且臨床表現(xiàn)復(fù)雜，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)認(rèn)知不足，導(dǎo)致漏診、誤診率較高，許多患者需經(jīng)歷漫長(zhǎng)的診斷歷程；其二，病情進(jìn)展迅猛且兇險(xiǎn)，可累及血液、腎臟、神經(jīng)等多個(gè)器官系統(tǒng)，嚴(yán)重影響患者生命質(zhì)量與生存期，給患者家庭帶來(lái)沉重的身心壓力與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

如今，診療領(lǐng)域的雙向突破，為患者點(diǎn)亮了希望之光。

在治療層面，補(bǔ)體抑制劑等治療手段的突破，為患者帶來(lái)了臨床獲益。在診斷層面，《陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥診斷與治療中國(guó)指南》明確了篩查PNH克隆的指征，讓更多被誤診的PNH患者能及時(shí)被診斷出來(lái)。此外，國(guó)內(nèi)首個(gè)專注于補(bǔ)體相關(guān)疾病診療研究的專業(yè)平臺(tái)——補(bǔ)體學(xué)院，整合了腎臟病學(xué)、血液學(xué)、神經(jīng)學(xué)等多學(xué)科力量，推動(dòng)補(bǔ)體系統(tǒng)研究與臨床應(yīng)用深度融合，為補(bǔ)體相關(guān)疾病的早期診斷與精準(zhǔn)治療開(kāi)辟了新路徑。

診斷和支付“最后一公里”仍需加力

業(yè)界認(rèn)為，雖然越來(lái)越多的罕見(jiàn)病藥物被納入醫(yī)保，但還有更多的罕見(jiàn)病患者用藥并不可及。一方面，部分罕見(jiàn)病尚未有有效的治療藥物，全球已知的罕見(jiàn)病中，仍有95%面臨“無(wú)藥可用”的困境；另一方面，一些已上市的藥物，尤其是進(jìn)口藥物，存在供應(yīng)不穩(wěn)定的情況。此外，對(duì)于尚未納入醫(yī)保的罕見(jiàn)病藥物，其高昂的價(jià)格也讓許多患者家庭難以承受。

阿斯利康中國(guó)副總裁、罕見(jiàn)病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清表示，從產(chǎn)業(yè)實(shí)踐來(lái)看，支付端瓶頸與診斷滯后仍是亟待突破的核心難題。

“罕見(jiàn)病治療的創(chuàng)新性、患者群體的有限性以及高研發(fā)與生產(chǎn)成本，決定了其需要單獨(dú)的定價(jià)與支付邏輯。”胡軼清建議，應(yīng)構(gòu)建適配罕見(jiàn)病特點(diǎn)的創(chuàng)新支付體系，設(shè)立國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，通過(guò)專項(xiàng)基金精準(zhǔn)覆蓋罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥的支付缺口；同時(shí)，鼓勵(lì)地方探索多層次保障，支持有條件的地方政府建立省級(jí)罕見(jiàn)病補(bǔ)貼基金，聯(lián)動(dòng)惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成“國(guó)家醫(yī)保+地方專項(xiàng)+社會(huì)補(bǔ)充”的多層次保障網(wǎng)絡(luò)。

除支付端外，罕見(jiàn)病“診斷難、診斷晚”的問(wèn)題同樣突出。數(shù)據(jù)顯示，超過(guò)50%的罕見(jiàn)病發(fā)病于兒童期，而延遲診斷往往導(dǎo)致患者錯(cuò)過(guò)最佳干預(yù)時(shí)機(jī)，加劇病情進(jìn)展與家庭負(fù)擔(dān)。

為此，胡軼清建議，將罕見(jiàn)病篩查系統(tǒng)性納入新生兒篩查與兒童常規(guī)保健篩查體系，通過(guò)“日常保健+罕見(jiàn)病篩查”的融合模式，真正實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早干預(yù)”，讓患者在疾病早期就能獲得有效治療。